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Definición Español:
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Enfermedad muscular hereditaria, dominante, que comienza en la infancia temprana y se caracteriza por miotonia grave (relajación retardada del músculo) tras vigorosas contracciones voluntarias. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía puede obstaculizar la deambulación y los movimientos. La miotonía típicamente se hace menos grave con las contracciones voluntarias repetidas de los músculos afectados. La miotonía generalizada (de Becker) es una variante autosómica recesiva congénita que se cracteriza por miotonía y atrofia muscular más graves. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1476-7; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch53, p18)
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